GenTMB

La Irene té vuit anys i és una nena molt alegre i riallera. Quan va néixer era una nena preciosa i saníssima, però quan ja tenia dos anys els pares van adonar-se que tenia un desenvolupament anormal; en comptes d'avançar anava endarrere. Va ser llavors quan la va dur al metge, i després de fer-li unes proves li van diagnosticar la síndrome de Rett. Pocs mesos després, les anàlisis genètiques confirmaven el diagnòstic: la Irene és una nena Rett.

Des de llavors el seu dia a dia és una lluita constant perquè la malaltia no la destrueixi. Pateix una regressió molt important del desenvolupament: la Irene no camina, no parla, té escoliosi, crisis epilèptiques i greus problemes respiratoris. Té una minusvalidesa reconeguda del 92%.

La síndrome de Rett consisteix en la mutació d'un gen que regula altres gens. Aquest gen és com el director d'una orquestra, que en estar deteriorat no té capacitat per dirigir-la i per tant els músics toquen sense cap ordre; els músics serien els òrgans de la Irene, que saben tocar i tenen la capacitat de fer-ho, però com que ningú els dirigeix correctament, no té cap control sobre el seu cos. Aquesta síndrome afecta una de cada 12.000 nenes, i és la segona causa de retard mental profund en dones, després de la síndrome de Down. I les nenes són pràcticament les úniques que pateixen aquesta síndrome, perquè està directament relacionada amb una mutació d'un gen del cromosoma X. El descobriment del gen causant de la malaltia i, recentment, la possibilitat de realitzar teràpia gènica en ratolins fa que sigui de vital importància conèixer la mutació en cada pacient. Hi ha un 20% de pacients amb la síndrome de Rett als quals no se'ls detecta cap mutació, possiblement perquè hi ha més gens implicats.

Com es pot ajudar a la investigació?

El repte és descobrir com activar aquest gen perquè funcioni tot correctament; per a això és necessària la recerca, i per fer-ho es necessiten diners. La conjuntura actual fa que les administracions públiques no puguin aportar-ne prou i s'han d'aconseguir mitjançant iniciatives privades com el projecte “Precipita”. Es tracta d'un projecte de crowfounding, que, amb petites aportacions de moltes persones, permet aconseguir fons per investigar els gens implicats en aquesta terrible malaltia, i d'aquesta manera algun dia es podrà guarir les nenes.

Per col·laborar-hi només cal accedir a “Precipita” i fer una aportació que, a més d'ajudar a la causa, en funció de la quantitat pot donar una recompensa personal.

Un cop més la GenTMB pot fer que la Irene i les altres nenes Rett tinguin una vida millor, gràcies a la col·laboració desinteressada dels companys de l'Antonio Rodríguez.