GenTMB

Iago té tretze anys i pateix una de les anomenades malalties rares. Una malaltia que està associada amb un retard en el desenvolupament, amb la discapacitat intel·lectual i en el retard en la parla entre altres afectacions. Els seus pares l’han d’ajudar en tot i estan dedicats a ell les 24 hores del dia.

El seu pare és el Tono Rodríguez, treballador de TMB que junt amb l’Iván Gómez, també treballador de TMB, van presentar el projecte solidari “Mou-te per la teràpia gènica”, triat en votació per la GenTMB com la causa social de l’any.

La malaltia del Iago és una afecció poc freqüent, molt rara que només afecta sis nens a Catalunya i uns 17 a tota Espanya.

Quan i com us vau adonar que alguna cosa no funcionava bé? Quins van ser els símptomes?

Les primeres sospites les vam tenir als 4-5 mesos d’edat. Veiem que la seva evolució era més lenta que la resta de nadons de la seva edat, li costava aguantar el cap, no aguantava l’esquena recta, li costava estar assegut... Aquí és quan vam començar a veure que l’evolució no anava al ritme adequat i que passava alguna cosa.

Com va ser el procés del diagnòstic i què va passar pel teu cap quan us assabenteu del que té el Iago?

El procés de diagnòstic ha passat per diferents etapes, ja que fa només un any que tenim el diagnòstic del Iago. Vam passar una primera etapa de molta incertesa i molt neguit en la que buscàvem de totes les maneres saber el que tenia el Iago i poder posar nom al qual li passava. Passat el temps i veient que no teníem diagnòstic, vam enfocar tots els esforços en trobar les teràpies més adequades per poder ajudar al Iago d'acord amb la seva simptomatologia independentment del diagnòstic. I una tercera etapa, quan ja no esperàvem tenir diagnòstic. De sobte el que té el Iago es confirma que és una malaltia genètica no hereditària, que hi ha més nens amb la mateixa malaltia i que hi ha una associació on estan representades aquestes famílies. Se'ns obre una nova etapa, on de la mà de l'associació ens donem suport a les famílies. El canvi més significatiu de tenir diagnòstic ha sigut tenir la certificació que no és malaltia hereditària i poder treballar amb les famílies afectades per fomentar investigació d'aquesta malaltia.

Com és el dia a dia de la vida del Iago?

El dia a dia del Iago en els seus punts bàsics és com el de qualsevol altre nen de la seva edat, però tot sempre amb més de dificultat i amb més necessitats especials per dur-la a terme. Ell va a la seva escola, fa les seves activitats extraescolars, marxa de colònies, té els seus espais d'oci, sempre amb un grau d'adaptació.... i per descomptat està enganxat al mòbil com tots els preadolescents.

Com ha anat la campanya del “Mou-te per la teràpia gènica”?

La campanya ha estat un èxit i per una associació tan petita com la nostra, on només tenim diagnosticat entorn una vintena de nens, i també de molt recent creació, any i mig ha sigut una oportunitat molt gran de donar-nos a conèixer, no només com a associació, sinó per poder fer pedagogia de la importància de tenir un diagnòstic precoç i la importància que tenen les teràpies gèniques en malalties com la que té el Iago.

Està clar que la campanya ens ha proporcionat una finestra molt gran per a donar-nos a conèixer.

Que us va portar a presentar el projecte?

Com a associació de molt nova creació ens volem donar a conèixer per totes les vies possibles. De les 6 famílies afectades a Catalunya, 2 d'elles els pares som treballadors de TMB, per això quan vam veure la convocatòria del Mou-te vam pensar que no podíem desaprofitar l'oportunitat que ens proporcionava TMB per presentar la nostra realitat com a projecte candidat. Quina millor causa podíem presentar que la nostra.

Fa poc més d'un any, les famílies de les nenes i nens afectades per aquesta malaltia genètica vau crear l'Associació CTNNB1. Quin és l'objectiu?
La missió i compromís de l'Associació és ajudar a totes les famílies afectades per la síndrome CTNNB1 oferint informació, orientació, suport i tot allò que puguin necessitar. A més a més, l’objectiu de l'Associació és el de promoure la investigació i possibles cures/millores d'aquesta malaltia.

Teniu en marxa el projecte "teràpia gènica". En què consisteix aquesta teràpia i en quina fase del procés es troba?

Uf, això és molt complicat d'explicar, a veure si ho aconsegueixo. El gen defectuós que té el Iago és el gen CTNNB1. Aquest gen no funciona adequadament, de forma que el és que busca amb la teràpia gènica és reemplaçar aquest gen defectuós per còpies, i d'aquesta manera alleugerar els símptomes o perquè no, curar la malaltia.

Aquest projecte de Teràpia Gènica està dirigit per la Universitat de Sidney i l'Institut d'Investigació Medica Infantil, en cooperació amb l'Institut de Química d'Eslovènia.

Per dur a terme aquest projecte es necessita molt finançament, que és un dels objectius principals al qual dirigim els nostres esforços

De totes maneres, a la web de la nostra associació surt amb més detall tot el relacionat amb aquest projecte, les seves etapes i les fites d'aquestes.

Què suposarà o està suposant aquesta teràpia per als afectats?

Encara estem en una fase inicial i no sé encara que suposarà o què pot suposar, ja que s'han de fer molts estudis i assaigs clínics. Però veient altres casos d'altres malalties genètiques on s'ha aplicat la teràpia amb èxit, se'ns obre una porta d'esperança a trobar una solució que fa poc més d'un any no teníem, ja no només pel Iago sinó pels futurs nens diagnosticats amb aquesta malaltia.

Com us podem ajudar?

En l'àmbit individual tothom pot aportar el seu granet de sorra, ajudant-nos a donar a conèixer la síndrome i a difusió de la nostra associació. Per descomptat tota col·laboració econòmica també és molt ben rebuda, ja que les malalties minoritàries com la nostra són les grans oblidades de la investigació. A la nostra web surten les diferents formes de col·laborar, ja sigui a través de col·laboració econòmica puntual o continuada, de la compra de productes solidaris... i estigueu ben atents a la web i xarxes socials de l'associació perquè cada cop farem més activitats on es podrà col·laborar de moltes maneres.

Visiona el vídeo