GenTMB

Impulsada des de la Fundació TMB, el projecte solidari d’enguany compta amb la col·laboració de l’Associació CTNNB1 Espanya, creada ara fa un any pels pares d’infants afectats per la síndrome CTNNB1.

L’acte de presentació de la campanya s’ha desenvolupat al vestíbul del metro Diagonal, hi han intervingut Gerardo Lertxundi, conseller delegat de TMB, Estíbaliz Martín, presidenta de l’associació CTNNB1 i Tono Rodríguez company de Metro que va proposar la causa. 

Finalitzat l'acte, s'ha fet la visita a l'exposició “Mou-te per la teràpia gènica”, ubicada a l'intercanviador de l'estació de Diagonal L5/L3, que es podrà veure fins al 15 de desembre.

El 13 de desembre, al vestíbul de l'estació de metro de Diagonal es portarà a terme una activitat adreçada al públic infantil, consistent en el contacontes “Matilda i la papallona” i la confecció d’un mural il·lustratiu, amb la participació d’alumnes de 2n i 3n de l’escola Reina Violant del districte de Gràcia.

Què és la Síndrome CTNNB1?

És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per l'alteració del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Aquesta malaltia afecta 1 entre 5.000 infants a tot el món i està associada amb un retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, així com en el retard en la parla entre altres afectacions.

Els primers casos es van diagnosticar l'any 2012 pel que probablement hi ha molts casos previs sense diagnòstic. Segons estudis recents el gen CTNNB1 és la causa més comuna de paràlisi cerebral mal diagnosticada.