GenTMB

La Montserrat és administrativa del centre de serveis de gestió de l'àrea de direcció de persones i l'Ismael és comandament de grup d'instal•lacions elèctriques de baixa tensió.

Ara fa quatre anys, la família de la Montse, l’Isma i l’Ariadna va créixer. El naixement de la Mireia va omplir de felicitat casa seva, però quan tenia quatre mesos de vida van adonar-se que alguna cosa no anava bé. Mesos després van detectar que tenia atacs epilèptics, i com que no se n’ha pogut identificar la causa, ha passat a formar part del grup de persones amb una malaltia minoritària. Avui la Mireia és una nena feliç, que comparteix el seu dia a dia amb uns pares i una germana que l’adoren.

Què va suposar per a vosaltres entendre i acceptar que la Mireia era una nena diferent?

La veritat és que ara com ara encara ens costa una mica parlar d’aquest sentiments. Quan neix un fill després d’un embaràs i un part bo mai penses que al cap de quatre mesos tot es torçarà, si bé és cert que a poc a poc el temps va calmant la situació i arriba un dia que veus clarament que has d’escollir un camí: o li plantes cara a la malaltia o la pena acaba amb tu. La nostra elecció va ser aixecar-nos i lluitar amb la Mireia perquè la felicitat de tots quatre bé ho mereix. I veure com es desperta cada dia amb un somriure ens dóna la força per acceptar-ho millor tot plegat.

"La Mireia és una nena feliç, que comparteix el seu dia a dia amb uns pares i una germana que l’adoren"   

Com va ser el periple de metge en metge en busca d’un diagnòstic?

La nostra aventura va començar als quatre mesos de la Mireia, quan vam veure que la nena no s’interessava per l’entorn, no es mirava les mans, reia molt poc. Amb cinc mesos les desconnexions que observàvem en la Mireia respecte a l’entorn (ara sabem que eren crisis epilèptiques en forma d’absències) van començar a ser més intenses i acompanyades d’un petit espasme (mioclònies). La nena no s’espantava davant de sorolls forts, dormia molt malament i plorava gairebé tot el dia. Aquí la pediatra ja va veure que alguna cosa fallava i ens va derivar al CDIAP (centre de detecció precoç). Quan tenia set mesos la va veure la neuròloga del centre i de seguida la van ingressar a l’Hospital de Sant Joan de Déu per fer-li un estudi neuronal complet.

A l’hospital vam estar-hi un mes sencer. Li van fer electroencefalograma, ressonància magnètica, TAC, punció lumbar, analítiques, proves cromosòmiques i metabòliques, tot per intentar trobar un diagnòstic. L’únic que van trobar va ser un focus irritatiu al lòbul frontal dret. Diagnòstic: epilèpsia. Quan vam sentir això vam respirar només de pensar que era quelcom conegut; si ja sabíem què tenia, seria més fàcil combatre la malaltia, però les epilèpsies poden ser complicades quant a trobar el fàrmac adient. Moltes vegades hi ha resistència farmacològica i han de provar un per un cada medicament per saber quin és el bo, i això ens va representar molts dies d’ingrés.

Als nou mesos la Mireia ja tenia controlada l’epilèpsia i només calia esperar que el seu desenvolupament avancés a bon ritme, però no va ser així. Observàvem un retard global generalitzat, certs moviments que feia amb les mans, i continuava massa introvertida. Cap metge ens podia assegurar si la Mireia parlaria o si caminaria. S’inicia una nova recerca a Sant Joan de Déu, proves complementàries auditives i visuals entre d’altres, i ens parlen per primera vegada sobre la síndrome de Rett. Però els resultats de les proves genètiques van demostrar que els dos gens relacionats amb la síndrome estaven bé i la Mireia va passar a ser una nena afectada per una malaltia genètica no filiada. L’escàs pressupost per a la investigació va aturar els estudis i l’únic que ens van dir és que ens havíem de centrar en l’estimulació primerenca per intentar millorar la seva qualitat de vida. Quatre anys més tard tenim un bon epileptòleg localitzat per si de cas tornen les crisis i un molt bon neuròleg a la Vall d’Hebron, fruit de demanar una segona opinió. Els pares han de saber que per la seguretat social també tenen dret a demanar aquesta segona opinió.

Tenim una genetista molt bona dins de l’Hospital de Sant Joan de Déu que no es dóna per vençuda i confia que no li mancarà el finançament per poder continuar estudiant el seu cas. I comptem amb l’escola, el fisioterapeuta del centre d’equinoteràpia i la psicopedagoga de l’Inst. de Psicologia, que senzillament són increïbles. En el dia a dia s’instaura una nova rutina a la qual t’acabes acostumant, et tornes especialista en la matèria, aprens a viure el present i a no fer plans a llarg termini.

Quin suport vau rebre dels vostres companys durant tot aquest procés?

Ens hem trobat una gran resposta. Des del minut zero tots els companys/es, i hi incloem també els nostres respectius caps, han estat seguint l’evolució de la nena i s’han interessat per tots nosaltres.

La Mireia és avui una nena feliç. Com és el seu dia a dia?

La Mireia a les 8.30h del matí marxa en un autobús adaptat cap a Nexe Fundació, l’única escola bressol especial en tot l’estat. Allà rep una atenció molt acurada per part de diferents professionals (fisioterapeutes, educadors especials, logopedes) i a nosaltres ens ajuden a resoldre els dubtes que puguin sorgir entorn a la nena. A les 16.30h, la Mireia torna a casa. Per altra banda, un cop a la setmana fa equinoteràpia. Amb aquesta teràpia treballem el seu equilibri, la percepció i la relació amb l’entorn. I un cop a la setmana va a l’Institut de Psicologia, on una psicopedagoga treballa amb ella la comunicació i la interacció. En definitiva no sabem què li passa a la Mireia, no sabem què frena el seu desenvolupament, però sí que sabem que l’esforç, la constància, el treball en equip, l’esperança, el no posar-te límits i mirar sempre cap endavant, han fet que la nena comenci a donar les seves primeres passes, a dir les seves primeres paraules, a interessar-se per l’entorn.

Què us sembla que TMB doni la veu als seus treballadors per triar la seva acció social?

Creiem que és una gran iniciativa. Escoltar els treballadors, delegar en ells la tria de l’acció, creiem que és important perquè després pugui esdevenir una implicació plena. La gent treballa molt més motivada quan s’identifica amb una causa, ja sigui perquè es veu afectada directament o perquè coneix algú que ho està del seu entorn més immediat.

Vosaltres vau ser uns dels principals promotors del “Mou-te per les malalties minoritàries”. Què vau sentir al saber que finalment era la causa escollida pels vostres companys?

Vam sentir molta gratitud vers els companys que la van votar i alhora vam veure que s’obria una oportunitat  per sensibilitzar sobre les malalties minoritàries i conscienciar de la importància que té invertir en investigació. Sabem que tenim una gran responsabilitat, fer arribar a tothom el missatge, i és per això que deixant de banda la nostra timidesa donem testimoni.

"La gent treballa més motivada quan s’identifica amb una causa, ja sigui perquè es veu afectada directament o perquè coneix algú que ho està del seu entorn més immediat"

Tot just s’acaba de presentar el programa d’activitats que es faran durant el darrer trimestre de l’any. Quina en destacaríeu?

Que difícil! Recomanem totes les activitats! Realment hi ha un programa d’accions molt potent. Nosaltres personalment liderem dues accions, la del 4 de novembre i la del 2 de desembre, i totes dues creiem que seran molt especials per l’emoció que desprenen i perquè amb elles donem suport al projecte de Nexe Fundació, un projecte que per a nosaltres ha representat trobar un altre cop l’estabilitat familiar, quelcom indispensable per tirar endavant. Però heu de mirar d’anar a totes les activitats, començant per la propera, que serà el dia 9 d’octubre, on comptarem amb testimonis com el de Màrius Serra o el de la Sandra Silva, ambdós sens dubte obriran consciències, transmetran tota una lliçó de fortalesa. De veritat, no us ho podeu perdre, els coneixem i a nosaltres no ens van deixar indiferents.

Quin resultat espereu del “Mou-te per les malalties minoritàries”?

Esperem batre un rècord de participació, esperem sensibilitzar i conscienciar com més persones millor sobre què representa patir una malaltia minoritària i la importància de promoure i impulsar la investigació. Així mateix, esperem que tant les persones afectades com les seves famílies coneguin les entitats que hi ha per donar-los suport i ajudar-los en el seu dia a dia, que vegin que no caminen soles.